Gen yang terkait dengan gangguan pendengaran divisualisasikan dalam studi baru – ScienceDaily
Top Health

Gen yang terkait dengan gangguan pendengaran divisualisasikan dalam studi baru – ScienceDaily

Para peneliti dari Universitas Uppsala telah mampu mendokumentasikan dan memvisualisasikan gen terkait gangguan pendengaran di telinga bagian dalam manusia, dalam studi kolaborasi unik antara ahli bedah oto dan ahli genetika. Temuan menggambarkan bahwa struktur subselular diskrit pada organ pendengaran manusia, koklea, terlibat dalam variasi risiko gangguan pendengaran terkait usia pada populasi. Studi ini dipublikasikan di Obat BMC.

Gangguan pendengaran adalah kondisi yang berpotensi melemahkan yang mempengaruhi lebih dari 1,23 miliar orang di seluruh dunia. Bentuk gangguan pendengaran yang paling umum, yang mewakili 90% dari semua kasus, terkait dengan efek degeneratif penuaan pada pendengaran, yaitu gangguan pendengaran terkait usia atau presbikusis. Namun, mekanisme molekuler yang mendasari perkembangan gangguan pendengaran terkait usia dan variasi individu dalam risiko kurang dijelaskan.

Dalam studi saat ini, kolaborasi unik dibuat antara ahli otologi dan ahli genetika di Universitas Uppsala, yang memungkinkan studi tindak lanjut fungsional dari gen kandidat dari studi asosiasi genome-wide (GWAS) menggunakan imunohistokimia di koklea manusia.

“Cochlea, dan khususnya organ pendengaran, organ Corti, adalah struktur yang sangat rentan yang sulit untuk dianalisis karena dikelilingi oleh tulang paling keras di tubuh,” kata Helge Rask-Andersen, MD dan Profesor Senior di Departemen Ilmu Bedah. “Kami telah dapat mempelajari beberapa komponen molekuler pendengaran manusia yang penting untuk konversi suara menjadi impuls listrik saraf.”

Varian genetik di 67 wilayah genom ditemukan berkontribusi pada peningkatan risiko gangguan pendengaran terkait usia. Studi asosiasi genome-wide (GWAS) pada ciri-ciri yang berhubungan dengan pendengaran dilakukan di Biobank Inggris, yang memiliki setengah juta peserta dari Inggris. Asosiasi genetik sulit untuk ditafsirkan sendiri dan eksperimen tindak lanjut sering diperlukan sebelum gen penyebab dapat disimpulkan.

“Ini adalah kesempatan luar biasa untuk dapat menindaklanjuti temuan kami dalam sampel koklea manusia, karena ada perbedaan molekuler antara organ pendengaran manusia dan mamalia lainnya,” kata Mathias Rask-Andersen, Associate Professor di Departemen Imunologi, Genetika. dan Patologi.

Protein kandidat dari GWAS divisualisasikan dengan antibodi imunofluoresen dan mikroskop iluminasi terstruktur resolusi super (SR-SIM) oleh Dr Wei Liu, MD dan Associate Professor di Departemen Ilmu Bedah. Beberapa protein diamati dalam ganglion spiral, yang berisi badan sel saraf yang menginervasi sel-sel rambut di organ Corti dan membawa impuls saraf ke otak melalui saraf koklea.

Para peneliti juga dapat memvisualisasikan protein terkait gangguan pendengaran dalam domain subselular diskrit di sel rambut untuk pertama kalinya pada manusia, seperti TRIO dan protein pengikat F-aktin (TRIOBP) di berkas rambut (stereocilia) dan protein hanya domain LIM. 7 (LMO7) di lempeng kutikula, yang merupakan struktur kaya aktin yang menambatkan stereosilia ke badan sel. Stereocilia adalah ‘rambut’ mikroskopis atau berukuran nano yang menonjol dari sel-sel rambut organ Corti. Mereka menanggapi getaran mekanis dari suara yang mencapai kita dan ditransfer dan diperkuat dari gendang telinga ke telinga bagian dalam oleh tulang telinga tengah yang kecil.

Secara keseluruhan, temuan dari penelitian ini menunjukkan bahwa variasi genetik umum yang terkait dengan gangguan pendengaran terkait usia memengaruhi struktur koklea, khususnya proses saraf ganglion spiral, tetapi juga struktur yang terlibat langsung dalam transduksi rangsangan mekanis ke impuls saraf. Pengetahuan ini dapat membantu untuk lebih memahami mekanisme biologis yang menyebabkan gangguan pendengaran terkait usia dan menghasilkan strategi untuk pencegahan seperti perawatan farmakologis baru.

Sumber Cerita:

Materi disediakan oleh Universitas Uppsala. Catatan: Konten dapat diedit untuk gaya dan panjangnya.

Posted By : hasil hk