Obat ALS yang Digunakan Kembali Menunjukkan Janji Pada Model Tikus dengan Kelainan Genetik Anak Yang Langka – Sains Terkini
Top News

Obat ALS yang Digunakan Kembali Menunjukkan Janji Pada Model Tikus dengan Kelainan Genetik Anak Yang Langka – Sains Terkini

Riluzole, obat yang disetujui untuk mengobati amyotrophic lateral sclerosis (ALS), penyakit yang mempengaruhi sel-sel saraf yang mengendalikan gerakan, dapat memperlambat hilangnya sel otak tertentu secara bertahap yang terjadi pada penyakit Niemann-Pick tipe C1 (NPC1), kelainan genetik langka yang mempengaruhi anak-anak dan remaja, saran sebuah penelitian pada tikus oleh para ilmuwan di National Institutes of Health.

Studi ini dilakukan oleh Forbes D. Porter, MD, Ph.D., dari NIH’s Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD), dan rekan-rekannya di National Human Genome Research Institute dan National Institute of Arthritis and Musculoskeletal and Skin Disease. Itu muncul di Genetika Molekuler dan Metabolisme. Studi ini sebagian didukung oleh hibah dari Ara Parseghian Medical Research Foundation.

NPC1 hasil dari gangguan kemampuan untuk memindahkan kolesterol melalui sel, menyebabkan kesulitan mengendalikan gerakan, penyakit hati dan paru-paru, gangguan menelan, penurunan intelektual dan kematian. Sebagian besar kesulitan gerakan di NPC1 dihasilkan dari hilangnya sel-sel otak secara bertahap yang dikenal sebagai neuron Purkinje. Para peneliti menemukan bahwa tikus dengan bentuk NPC1 memiliki kemampuan yang berkurang untuk menurunkan kadar glutamat – bahan kimia otak yang merangsang neuron – setelah terikat pada permukaan neuron. Glutamat tingkat tinggi dapat menjadi racun bagi sel. Para peneliti percaya penumpukan glutamat berkontribusi pada hilangnya sel otak yang terlihat pada penyakit ini. Riluzole memblokir pelepasan glutamat dan karenanya menunda perkembangan ALS pada manusia.

Dalam penelitian ini, tikus dengan NPC1 bertahan 12% lebih lama ketika diobati dengan riluzole, dibandingkan dengan tikus yang tidak diobati. Para peneliti percaya bahwa riluzole atau obat serupa dapat memberikan cara untuk memperlambat perkembangan penyakit pada pasien dengan NPC1.

Sumber Cerita:

Materi disediakan oleh NIH/Eunice Kennedy Shriver Institut Kesehatan Anak dan Perkembangan Manusia Nasional. Catatan: Konten dapat diedit untuk gaya dan panjangnya.

Posted By : totobet hk