Penemuan gen memberi harapan baru bagi orang yang gagap — ScienceDaily
Top News

Penemuan gen memberi harapan baru bagi orang yang gagap — ScienceDaily

Lebih dari 2,5 juta orang Amerika memiliki kondisi kronis yang timbul pada anak usia dini yang dapat berdampak negatif terhadap pendidikan, kinerja, dan kemampuan kerja mereka hingga dewasa.

Tidak ada obat yang diketahui, dan perawatan yang ada seringkali tidak efektif. Namun bagi mereka dengan gagap perkembangan yang terus-menerus, ada harapan baru, berkat penelitian inovatif yang dipimpin oleh para ilmuwan di Vanderbilt University Medical Center di Nashville, Tennessee, dan Wayne State University di Detroit, Michigan.

Dalam dua makalah yang diterbitkan minggu ini, Jennifer “Piper” Di Bawah, PhD, dan Shelly Jo Kraft, PhD, menggambarkan “arsitektur genetik” untuk gagap perkembangan dan melaporkan penemuan variasi genetik baru yang terkait dengan kondisi tersebut.

Para peneliti mengatakan bahwa temuan ini, yang dipublikasikan di Jurnal Genetika Manusia Amerika dan Kemajuan Genetika dan Genomik Manusia, dan penelitian seperti mereka memiliki potensi untuk mengidentifikasi arah terapi yang dapat meningkatkan hasil bagi orang yang gagap.

“Jelas bahwa dalam populasi, gagap bersifat poligenik, artinya ada beberapa faktor genetik berbeda yang berkontribusi dan melindungi orang dari risiko,” kata Under, associate professor of Medicine di VUMC. “Itu adalah sesuatu yang belum ditunjukkan dengan jelas sebelum studi ini.”

Pengungkapan baru akan berdampak besar pada orang-orang yang gagap dan pada orang tua dari anak-anak yang terpengaruh oleh kondisi tersebut, prediksi Kraft, profesor Ilmu Komunikasi dan Gangguan dan direktur Lab Perilaku, Pidato & Genetika di Wayne State University.

“Itu adalah bagian dari diri mereka sendiri yang kemudian dapat mereka pahami,” katanya, “daripada hidup seumur hidup mengalami perbedaan dalam pidato mereka dan tidak pernah tahu mengapa.”

Dengan bantuan rekan-rekannya di Irlandia, Inggris, Israel, Swedia, Australia, dan di seluruh Amerika Serikat, Kraft telah mengumpulkan sampel darah dan air liur untuk studi genetik dari lebih dari 1.800 orang yang gagap, termasuk lebih dari 250 keluarga dengan tiga generasi gagap.

Tetapi sementara upaya itu, yang disebut Proyek Gagap Internasional, mengidentifikasi variasi atau varian genetik baru, yang terkait dengan gagap perkembangan, itu tidak cukup “bertenaga” untuk mengungkapkan kompleksitas kondisi tersebut. Tidak ada cukup orang dalam penelitian.

Di situlah Bawah masuk. Dia menggunakan sumber daya utama VUMC, BioVU, salah satu gudang DNA manusia terbesar di dunia yang terhubung dengan informasi kesehatan elektronik yang dapat dicari. BioVU telah memungkinkan para peneliti untuk melakukan GWAS, atau studi asosiasi genom untuk menyelidiki dasar-dasar genetik dari berbagai penyakit.

Gagap, bagaimanapun, adalah suatu kondisi yang jarang disebutkan atau diberi kode diagnostik dalam rekam medis. Orang tidak dirawat di rumah sakit karena gagap. “Kami harus menemukan beberapa cara baru yang cerdas untuk mencoba menangkap kode yang hilang itu,” kata Di Bawah.

Dari kasus gagap perkembangan yang dikonfirmasi, para peneliti membangun “konstelasi” kode diagnostik untuk kondisi lain seperti gangguan hiperaktivitas defisit perhatian (ADHD) dan reaksi autoimun terhadap infeksi yang terjadi bersamaan dengan gagap lebih sering daripada yang diperkirakan secara kebetulan.

Kemudian, dengan menggunakan teknik pembelajaran mesin, mereka menciptakan alat kecerdasan buatan yang menggunakan keberadaan “fenotipe” yang direkam dalam catatan kesehatan elektronik untuk memprediksi mereka yang cenderung gagap, “bahkan tanpa adanya catatan langsung tentang gagap mereka. dalam rekam medis mereka,” kata Di bawah.

Didukung oleh $3,5 juta, hibah lima tahun yang diberikan pada tahun 2018 oleh National Institute on Deafness and Other Communication Disorders, bagian dari National Institutes of Health, para peneliti menunjukkan bahwa model prediksi gagap mereka secara positif memprediksi adanya gagap lebih dari 80% dari waktu.

Penelitian ini juga menemukan gen terkait gagap yang terlibat dalam gangguan spektrum autisme, serta varian genetik yang memengaruhi regulasi hormon seks. Temuan terakhir dapat membantu menjelaskan mengapa anak laki-laki lebih mungkin untuk gagap, dan mengapa perempuan yang gagap lebih mungkin untuk pulih.

Beberapa korelasi antara ciri-ciri mungkin palsu, Di bawah dicatat. Tetapi jika para peneliti membangun hubungan genetik antara gagap dan sifat-sifat lain seperti ADHD, temuan tersebut dapat membuka jalan untuk mengobati kedua kondisi pada saat yang sama, kata Kraft.

Para peneliti dari klinik bicara pribadi di Dublin, Irlandia, Universitas Curtin di Perth, Australia, dan Universitas Carolina Utara di Chapel Hill berkontribusi dalam penelitian ini. Asosiasi Gagap Nasional, Asosiasi Gagap Irlandia dan organisasi lain telah mendukung penelitian dengan mensponsori koleksi.

Rekan penulis VUMC adalah Hannah Polikowsky, Douglas Shaw, Dillon Pruett, Hung-Hsin Chen, PhD, MS, Lauren Petty, dan Robin Jones, PhD, profesor Ilmu Pendengaran dan Bicara. Rekan penulis dari Curtin University termasuk Janet Beilby, PhD, dan Kathryn Viljoen.

Posted By : totobet hk